Quiénes somos: CACNA1A European Association

Por qué una asociación europea

Cuando diagnosticaron a nuestro hijo Martí, encontramos una comunidad extraordinaria en la CACNA1A Foundation de Estados Unidos: familias, médicos e investigadores trabajando juntos. Pero estaban a miles de kilómetros, y casi todo lo que leíamos estaba en inglés.

Entendimos que las familias de Europa necesitaban un espacio propio: cerca, en sus idiomas y conectado con los médicos y hospitales de aquí. Por eso, en marzo de 2026, fundamos la CACNA1A European Association en Cataluña.

Nuestros fines

• Impulsar y promover la investigación científica sobre el gen CACNA1A y las patologías asociadas.
• Dar apoyo, acompañamiento e información a las personas afectadas y a sus familias.
• Crear y mantener una red de familias en Cataluña, en el resto de España y en Europa.
• Difundir información médica, científica y social sobre esta enfermedad rara.
• Sensibilizar a la sociedad sobre las enfermedades raras y, en particular, sobre las patologías relacionadas con el CACNA1A.
• Recaudar fondos para proyectos de investigación, apoyo asistencial y las actividades de la asociación.
• Colaborar con profesionales sanitarios, centros de investigación, hospitales, universidades y administraciones públicas.

De dónde venimos

Antes de fundar la asociación, participamos en campañas de sensibilización sobre enfermedades raras pediátricas, como «El Viatge de Nica», la campaña solidaria impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para dar visibilidad a la investigación en enfermedades raras infantiles.