Entender el diagnóstico
Pedid el informe genético por escrito y una consulta de asesoramiento genético. Apuntad la variante exacta: os ayudará a encontrar información y estudios.
Para las familias
Si vuestro hijo o alguien de la familia acaba de recibir el diagnóstico, esta página es para vosotros. Respirad. Vamos paso a paso.
Formar equipo
Neurología, rehabilitación, logopedia, fisioterapia y apoyo psicológico. Un equipo coordinado marca la diferencia.
Cuidaros
Cuidar cansa. Pedid ayuda, repartid la carga y no os olvidéis de vuestro bienestar.
Conectar
Hablar con familias que han vivido lo mismo ayuda mucho. Para eso existimos.
Preguntas para el equipo médico
- 1¿Qué significa nuestra variante concreta? ¿Está descrita en otras personas?
- 2¿Qué síntomas debemos vigilar y qué hacemos si aparecen?
- 3¿Qué terapias recomendáis y con qué frecuencia?
- 4¿Hay algún medicamento que pueda ayudar con los episodios o las crisis?
- 5¿Deberían hacerse la prueba genética otros miembros de la familia?
- 6¿Hay estudios o registros en los que podamos participar?
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