Qui som: CACNA1A European Association

Per què una associació europea

Quan van diagnosticar el nostre fill Martí, vam trobar una comunitat extraordinària a la CACNA1A Foundation dels Estats Units: famílies, metges i investigadors treballant junts. Però eren a milers de quilòmetres, i gairebé tot el que llegíem era en anglès.

Vam entendre que les famílies d'Europa necessitaven un espai propi: a prop, en les seves llengües i connectat amb els metges i hospitals d'aquí. Per això, el març del 2026, vam fundar la CACNA1A European Association a Catalunya.

Les nostres finalitats

• Impulsar i promoure la investigació científica sobre el gen CACNA1A i les patologies associades.
• Donar suport, acompanyament i informació a les persones afectades i a les seves famílies.
• Crear i mantenir una xarxa de famílies a Catalunya, a la resta de l'Estat i a Europa.
• Difondre informació mèdica, científica i social sobre aquesta malaltia minoritària.
• Sensibilitzar la societat sobre les malalties minoritàries i, en particular, sobre les patologies relacionades amb el CACNA1A.
• Recaptar fons per a projectes de recerca, suport assistencial i les activitats de l'associació.
• Col·laborar amb professionals sanitaris, centres de recerca, hospitals, universitats i administracions públiques.

D'on venim

Abans de fundar l'associació, vam participar en campanyes de sensibilització sobre malalties minoritàries pediàtriques, com «El Viatge de Nica», la campanya solidària impulsada per l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona per donar visibilitat a la recerca en malalties minoritàries infantils.