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CACNA1AEUROPEAN ASSOCIATION

Un hogar europeo para las familias que conviven con el CACNA1A

Conectamos familias, impulsamos la investigación y compartimos información fiable sobre los trastornos relacionados con el CACNA1A en Europa.

Martí sonriendo con el perro de la familia

¿Qué es el CACNA1A?

El CACNA1A es un gen que ayuda a las neuronas a comunicarse. Cuando presenta un cambio, puede causar síntomas neurológicos muy diversos, y no hay dos personas afectadas exactamente igual.

Conoce el CACNA1A
  • Ataxia
  • Migraña hemipléjica
  • Epilepsia
  • Retraso del desarrollo
  • Hipotonía
  • Trastornos del movimiento ocular
  • Dificultades del habla
  • Dificultades de aprendizaje
Martí haciendo un saludo en Montserrat
Paso a paso, sin prisa.

La familia de Martí

Martí es un niño alegre de Cataluña. A los tres años le diagnosticaron un trastorno relacionado con el CACNA1A. Su historia es el motivo de que exista esta asociación.

Lee la historia de Martí

Por qué trabajamos

Investigación

Impulsar y financiar la investigación científica sobre el CACNA1A y las patologías asociadas.

Apoyo a las familias

Orientar y acompañar a las familias desde el día del diagnóstico.

Una red europea

Unir a las familias de Cataluña, de España y del resto de Europa.

Información fiable

Compartir información médica, científica y social clara en nuestros idiomas.

Sensibilización

Dar visibilidad a las enfermedades raras y, en particular, al CACNA1A.

Trabajo conjunto

Colaborar con hospitales, centros de investigación, universidades y administraciones.

Mira qué hacemos

¿Acabáis de recibir un diagnóstico? No estáis solos.

Un diagnóstico de CACNA1A puede desbordar. Otras familias han pasado por donde estáis ahora. Contadnos quiénes sois y os escribiremos.

Únete a la red de familias

Estamos en contacto directo con la CACNA1A Foundation (EE. UU.), la organización creada por familias que reúne a la comunidad CACNA1A de todo el mundo. cacna1a.org