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CACNA1AEUROPEAN ASSOCIATION

La historia de Martí

Martí es alegre y cariñoso, y tiene una sonrisa que ilumina cualquier lugar.

Martí haciendo el signo de la victoria mientras abraza al perro de la familiaMartí sonriendo con la camiseta de fútbol

Las primeras señales

Cuando Martí tenía unos seis meses, vimos que tardaba más de lo previsto en alcanzar los hitos del desarrollo. Ahí empezaron años de visitas médicas, pruebas y estudios genéticos.

A los tres años llegó la respuesta: una variante en el gen CACNA1A, Arg192Gln (R192Q).

El día a día

Martí tiene un retraso global del desarrollo, sobre todo en el habla y la comunicación, la escritura y las habilidades sociales. Hablar es lo que más le cuesta, y a menudo no encuentra la manera de decirnos qué necesita. También tiene dificultades de coordinación motora y en algunos aspectos del aprendizaje.

Con logopedia, fisioterapia, apoyo psicológico y psicopedagogía, avanza: poco a poco, pero sin pararse. Va a una escuela que se adapta a él y sigue con las terapias fuera del colegio.

Martí riendo, abrigado con la capucha azul
Paso a paso, sin prisa.

La familia de Martí

Martí haciendo un saludo en Montserrat

Por qué fundamos la asociación

La CACNA1A Foundation nos dio información, esperanza y una comunidad. Pero vivir tan lejos es difícil, y queríamos conocer a familias como la nuestra aquí, en Europa. Así que, juntos, decidimos crear un espacio para unirlas.

Qué le diríamos a una familia que acaba de recibir el diagnóstico

Id paso a paso, sin prisa. Celebrad cada pequeño avance. Rodead a vuestro hijo de un buen equipo de profesionales. Y conectad con la comunidad: no estáis solos.

Sigue a Martí

Compartimos el día a día de Martí en Instagram, en catalán.

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La historia de Martí se publicó primero en la web de la CACNA1A Foundation. cacna1a.org