Salta al contingut
CACNA1AEUROPEAN ASSOCIATION

La història del Martí

El Martí és alegre i afectuós, i té un somriure que il·lumina qualsevol lloc.

El Martí fent el signe de la victòria mentre abraça el gos de la famíliaEl Martí somrient amb la samarreta de futbol

Els primers senyals

Quan el Martí tenia uns sis mesos, vam veure que trigava més del previst a assolir les fites del desenvolupament. Allà van començar anys de visites mèdiques, proves i estudis genètics.

Als tres anys va arribar la resposta: una variant en el gen CACNA1A, Arg192Gln (R192Q).

El dia a dia

El Martí té un retard global del desenvolupament, sobretot en la parla i la comunicació, l'escriptura i les habilitats socials. Parlar és el que més li costa, i sovint no troba la manera de dir-nos què necessita. També té dificultats de coordinació motora i en alguns aspectes de l'aprenentatge.

Amb logopèdia, fisioteràpia, suport psicològic i psicopedagogia, avança: a poc a poc, però sense aturar-se. Va a una escola que s'adapta a ell i continua les teràpies fora de l'escola.

El Martí rient, abrigat amb la caputxa blava
Pas a pas, sense pressa.

La família del Martí

El Martí fent una salutació a Montserrat

Per què vam fundar l'associació

La CACNA1A Foundation ens va donar informació, esperança i una comunitat. Però viure tan lluny és difícil, i volíem conèixer famílies com la nostra aquí, a Europa. Així que, junts, vam decidir crear un espai per unir-les.

Què li diríem a una família que acaba de rebre el diagnòstic

Aneu pas a pas, sense pressa. Celebreu cada petit avenç. Envolteu el vostre fill d'un bon equip de professionals. I connecteu amb la comunitat: no esteu sols.

Segueix el Martí

Compartim el dia a dia del Martí a Instagram, en català.

Mira @petitivalent a Instagram

La història del Martí es va publicar primer al web de la CACNA1A Foundation. cacna1a.org