Entendre el diagnòstic
Demaneu l'informe genètic per escrit i una visita d'assessorament genètic. Apunteu la variant exacta: us ajudarà a trobar informació i estudis.
Per a les famílies
Si el vostre fill o algú de la família acaba de rebre el diagnòstic, aquesta pàgina és per a vosaltres. Respireu. Anem pas a pas.
Fer equip
Neurologia, rehabilitació, logopèdia, fisioteràpia i suport psicològic. Un equip coordinat marca la diferència.
Cuidar-vos
Cuidar cansa. Demaneu ajuda, repartiu la càrrega i no us oblideu del vostre benestar.
Connectar
Parlar amb famílies que han viscut el mateix ajuda molt. Per això existim.
Preguntes per a l'equip mèdic
- 1Què vol dir la nostra variant concreta? Està descrita en altres persones?
- 2Quins símptomes hem de vigilar i què hem de fer si apareixen?
- 3Quines teràpies recomaneu i amb quina freqüència?
- 4Hi ha algun medicament que pugui ajudar amb els episodis o les crisis?
- 5Cal que altres membres de la família es facin la prova genètica?
- 6Hi ha estudis o registres en què puguem participar?
Uneix-te a la xarxa de famílies
Explica'ns una mica qui ets. T'escriurem personalment, i mai compartirem les teves dades fora de l'associació.