Salta al contingut
CACNA1AEUROPEAN ASSOCIATION

Una casa europea per a les famílies que conviuen amb el CACNA1A

Connectem famílies, impulsem la recerca i compartim informació fiable sobre els trastorns relacionats amb el CACNA1A a Europa.

El Martí somrient amb el gos de la família

Què és el CACNA1A?

El CACNA1A és un gen que ajuda les neurones a comunicar-se. Quan presenta un canvi, pot causar símptomes neurològics molt diversos, i no hi ha dues persones afectades exactament igual.

Coneix el CACNA1A
  • Atàxia
  • Migranya hemiplègica
  • Epilèpsia
  • Retard del desenvolupament
  • Hipotonia
  • Trastorns del moviment ocular
  • Dificultats de parla
  • Dificultats d'aprenentatge
El Martí fent una salutació a Montserrat
Pas a pas, sense pressa.

La família del Martí

El Martí és un nen alegre de Catalunya. Als tres anys li van diagnosticar un trastorn relacionat amb el CACNA1A. La seva història és el motiu que aquesta associació existeixi.

Llegeix la història del Martí

Per què treballem

Recerca

Impulsar i finançar la investigació científica sobre el CACNA1A i les patologies associades.

Suport a les famílies

Orientar i acompanyar les famílies des del dia del diagnòstic.

Una xarxa europea

Unir les famílies de Catalunya, de l'Estat espanyol i de la resta d'Europa.

Informació fiable

Compartir informació mèdica, científica i social clara en les nostres llengües.

Sensibilització

Fer visibles les malalties minoritàries i, en particular, el CACNA1A.

Treball conjunt

Col·laborar amb hospitals, centres de recerca, universitats i administracions.

Mira què fem

Acabeu de rebre un diagnòstic? No esteu sols.

Un diagnòstic de CACNA1A pot desbordar. Altres famílies han passat per on sou ara. Expliqueu-nos qui sou i us escriurem.

Uneix-te a la xarxa de famílies

Estem en contacte directe amb la CACNA1A Foundation (EUA), l'organització creada per famílies que aplega la comunitat CACNA1A d'arreu del món. cacna1a.org