Recursos
Una selecció de recursos fiables. De moment la majoria són en anglès: hi anirem afegint guies en català i castellà.
Entendre el CACNA1A
Participar en la recerca
Preguntes freqüents
El CACNA1A s'hereta?
De vegades. Una variant es pot heretar d'un dels pares, que pot tenir símptomes lleus o cap. En molts infants la variant és nova (de novo) i els pares no la porten. Un assessor genètic us pot explicar el vostre cas.
Els símptomes del meu fill seran com els del Martí?
No necessàriament. Fins i tot persones amb la mateixa variant poden estar afectades de manera molt diferent. El vostre equip mèdic és la millor guia.
Hi ha tractament?
Encara no hi ha cura, però les teràpies i alguns medicaments ajuden amb símptomes concrets. La recerca avança, i els registres ajuden que sigui possible.
Cal viure a Catalunya per contactar-vos?
No. Som a Catalunya, però qualsevol família o professional de l'Estat o de la resta d'Europa ens pot escriure.
Quant costa fer-se'n soci?
Les quotes les aprovarà l'assemblea general. Escriu-nos i t'explicarem com fer-te'n.