Què és el CACNA1A?

Què fa el gen

El gen CACNA1A, al cromosoma 19, conté les instruccions per fabricar una part d'un canal de calci anomenat Ca_v2.1 (tipus P/Q). Aquests canals funcionen com petites portes a la membrana de les neurones: quan s'obren, hi entra calci i la neurona allibera els missatges químics que li permeten parlar amb les altres.

El canal és especialment abundant al cerebel, la part del cervell que coordina el moviment i l'equilibri. Per això moltes persones amb variants de CACNA1A tenen problemes de coordinació.

Un espectre molt ampli

Algunes variants fan que el canal funcioni menys i d'altres, massa. Segons la variant, i fins i tot entre persones amb la mateixa, els símptomes poden ser molt diferents: des d'episodis puntuals en un adult fins a una afectació greu des dels primers mesos de vida.

Els símptomes més freqüents són:

• Atàxia: dificultats d'equilibri i coordinació, de vegades en episodis i de vegades permanents.
• Migranya, inclosa la migranya hemiplègica, en què l'atac va acompanyat de debilitat en un costat del cos.
• Epilèpsia i crisis.
• Retard del desenvolupament, sobretot de la parla i de la motricitat, i discapacitat intel·lectual.
• Hipotonia (to muscular baix).
• Trastorns del moviment ocular, com el nistagme o l'estrabisme.
• Canvis al cerebel visibles en una ressonància (atròfia cerebel·losa).

Trastorns relacionats amb el CACNA1A

Durant anys s'han descrit diverses malalties per separat. Avui sabem que pertanyen a la mateixa família:

• Atàxia episòdica tipus 2 (EA2): episodis de desequilibri, mareig i nàusees que duren hores.
• Migranya hemiplègica familiar tipus 1 (FHM1): atacs de migranya amb debilitat temporal en un costat del cos.
• Atàxia espinocerebel·losa tipus 6 (SCA6): atàxia lentament progressiva que sol començar en l'edat adulta.
• Encefalopatia epilèptica i del desenvolupament (DEE42): epilèpsia d'inici precoç amb retard del desenvolupament.

Molts infants, com el Martí, no encaixen en una sola etiqueta. Per això la comunitat parla de trastorns relacionats amb el CACNA1A.

Com es diagnostica

El diagnòstic es confirma amb una prova genètica, normalment un panell de gens o una seqüenciació de l'exoma que demana el neuròleg o el genetista. Sovint arriba després d'anys de proves, com li va passar a la família del Martí. Algunes variants s'hereten d'un dels pares; moltes altres apareixen per primera vegada en l'infant (de novo).

Una visita d'assessorament genètic ajuda la família a entendre el resultat i què implica per a futurs embarassos.

Tractament i cures

Encara no hi ha cura. L'atenció se centra en els símptomes de cada persona i a afavorir-ne el desenvolupament, idealment amb un equip coordinat:

• Neurologia, per controlar l'epilèpsia, la migranya o els episodis d'atàxia. Alguns símptomes responen a medicaments concrets que el neuròleg pot valorar.
• Logopèdia, fisioteràpia i teràpia ocupacional.
• Suport psicològic i educatiu, a casa i a l'escola.

La recerca avança de pressa. Participar en registres i estudis de pacients és una de les coses més útils que poden fer les famílies perquè arribin tractaments.